Pacijentice i pacijenti kojima je dijagnosticiran rani stadij tumora dojke koji je hormon receptor pozitivan (HR+) (estrogen receptor pozitivan (ER+), progesteron receptor pozitivan (PR+)) i HER2 negativan (HER2) uobičajeno se liječe kirurški nakon čega pacijentice i pacijenti dobivaju adjuvantnu sustavnu endokrinu terapiju sa ili bez adjuvantne radioterapije i kemoterapije.
Testovi koji profiliraju gensku ekspresiju tumora (ili tzv. multigenski prognostički testovi) zajedno uz druge kliničko patološke parametre (veličinu tumora, stupanj zahvaćenosti limfnih čvorova, stadij i gradus tumora, HR status, HER2 status, Ki67 status, dob pacijenta/ice, menopauzalni status, opće stanje i želje pacijenta/ice) pomažu prilikom određivanja daljnjeg liječenja i mogu biti korišteni kako bi odredili rizik povratka bolesti.
Ovi testovi daju dodatnu informaciju prilikom određivanja adjuvantne terapije kod tumora dojke u ranom stadiju kako bi se izbjegla nepotrebna kemoterapija kod pacijentica i pacijenata s niskim rizikom povratka bolesti.
Multigenski prognostički testovi postoje već više od deset godina (abecednim redom: EndoPredict od 2011., MammaPrint od 2007., OncotypeDX od 2004. i Prosigna od 2014.) i razvijeni su kako bi odredili rizik povratka bolesti i dali dodatnu informaciju prilikom određivanja učinka adjuvantne terapije kod tumora dojke u ranom stadiju.
Testovi se rade na uzorku tkiva tumora dojke (fiksiranom i uklopljenom u parafin) dobivenom iz biopsije ili uzorku dobivenom iz operacije. Uzorak mora biti uzet prije početka liječenja bilo kakvom neo-adjuvantnom terapijom kako bi bio odobren za testiranje.
Cijene izrade prognostičkih testova u Hrvatskoj kreću se od 2000 eura do 2650 eura.
Prognostički testovi za tumor dojke uključeni su u smjernice svjetskih stručnih društava (ASCO, ESMO, NICE, NCCN, St. Gallen, SEOM, AGO).
Sva navedena stručna društva daju preporuku za korištenje prognostičkih testova prilikom odlučivanja terapije kod tumora dojke u ranom stadiju (HR+ i HER2-):
- U slučajevima s 0 zahvaćenih limfnih čvorova preporuča se korištenje prognostičkih testova kod određivanja daljnjeg liječenja.
- U slučajevima kad su zahvaćena 1-3 limfna čvora smjernice stručnih društava se nešto razlikuju no također navode prognostičku vrijednost kod određivanja daljnjeg liječenja.
- U slučajevima kad su zahvaćena 4 i više limfna čvora prognostički testovi nisu preporučeni kod određivanja daljnjeg liječenja*.
Stručna društva u svojim smjernicama također navode kako se rezultat prognostičkog testa za tumor dojke može zajedno uz druge kliničko patološke rizike i značajke tumora koristiti prilikom odluke o liječenju kemoterapijom: kod pacijentica i pacijenata s visokim rizikom (high risk) potrebno je uzeti u obzir liječenje kemoterapijom dok kod pacijentica i pacijenata s niskim rizikom (low risk) kemoterapija nije indicirana.
Rezultat prognostičkog testa zajedno s kliničko patološkim parametrima te općim stanjem pacijentice/pacijenta pomaže liječniku onkologu prilikom preporuke i odluke o daljnjem liječenju.
EndoPredict test je tumor profilirajući test koji pomaže prilikom odluke o kemoterapiji ranog stadija tumora dojke.
Predviđen je za pacijentice u premenopauzi i postmenopauzi i pacijente s tumorom dojke u ranom stadiju koji je dijagnosticiran kao hormon receptor (HR) pozitivan, HER2 negativan i s 0-3 zahvaćena limfna čvora.
EndoPredict test mjeri ekspresiju 12 gena.
Rezultat testa sadrži EP score i EPclin score: EP score daje rizik od udaljenog povrata bolesti u sljedećih 10 godina kao nizak (low) ili visok (high) rizik; a EPclin score predviđa vjerojatnost razvoja metastaza unutar 10 godina od prve dijagnoze tumora dojke.
Test ima oznaku CE (više informacija o CE oznaci ovdje).
https://www.eurobio-scientific.com/endopredict-breast-cancer/
OncotypeDX test (OncotypeDX Breast Recurrence Score) je tumor profilirajući test koji pomaže prilikom odluke o kemoterapiji ranog stadija tumora dojke.
Predviđen je za pacijentice u premenopauzi i postmenopauzi i pacijente s tumorom dojke u stadiju 1 ili stadiju 2, koji je dijagnosticiran kao estrogen receptor (ER) pozitivan, HER2 negativan i s 0-3 zahvaćena limfna čvora.
OncotypeDX test mjeri ekspresiju 21 gena.
Rezultat testa daje Recurrence Score (RS) nizak (low) ili visok (high) koji određuje rizik povrata bolesti (engl. distant recurrence) unutar 10 godina i predviđa relativni učinak kemoterapije.
Test ima oznaku CE. (Više informacija o CE oznaci ovdje).
Prosigna test je tumor profilirajući test za tumor dojke koji pomaže prilikom odluke o kemoterapiji ranog stadija tumora dojke.
Predviđen je za pacijentice u premenopauzi i postmenopauzi i pacijente s tumorom dojke u ranom stadiju koji je dijagnosticiran kao hormon receptor (HR) pozitivan, HER2 negativan i s 0-3 zahvaćena limfna čvora.
Prosigna test mjeri ekspresiju 50 gena (engl. PAM50 gene signature).
Rezultat testa daje rizik povrata bolesti unutar 10 godina (ROR score; engl. Risk of Recurrence) uzimajući u obzir: ekspresiju PAM50 skupine gena, podtip i veličinu tumora, broj zahvaćenih limfnih čvora i proliferacijsku vrijednost (engl. proliferation score). Rizik povrata bolesti (ROR) određuje kao nizak (low), srednji (intermediate) ili visok (high) rizik.
Ovaj test određuje i intrinzični molekularni podtip tumora (luminalni A ili luminalni B, te HER2-enriched i Basal-like).
Test ima oznaku CE. (Više informacija o CE oznaci ovdje).
*Nedavno su objavljeni novi rezultati studije Optima koja je uključila i pacijentice u pre-menopauzi s 40 godina i starije, te s najviše 9 pozitivnih limfnih čvorova.
MammaPrint/BluePrint je tumor profilirajući test koji pomaže prilikom odluke o kemoterapiji ranog stadija tumora dojke.
Predviđen je za pacijentice u premenopauzi i postmenopauzi i pacijente s tumorom dojke u ranom stadiju koji je dijagnosticiran kao hormon receptor (HR) pozitivan, HER2 negativan i s 0-3 zahvaćena limfna čvora.
MammaPrint test mjeri ekspresiju 70 gena i određuje rizik od povrata bolest (risk of recurrence) i rizik udaljenih metastaza. Rezultat testa grupira pacijente/ice u kategorije niskog rizika (UltraLow i Low) i visokog rizika (High 1 i High 2)
BluePrint test mjeri ekspresiju 80 gena i određuje i raspoređuje tumor u tri molekularna subtipa (Luminal‑tip, HER2‑tip i Bazalni‑tip)
Test ima oznaku CE. (Više informacija o CE oznaci ovdje).
Testovi Prosigna (od 2018.), EndoPredict (od 2020.), OncotypeDX (od 2020.) i MammaPrint/BluePrint (od 2025.) u Hrvatskoj se mogu napraviti preko Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, Laboratorija za molekularnu patologiju Zavoda za patologiju, po posebno dogovorenim cijenama za pacijentice i pacijente iz Hrvatske.
Za više informacija o prognostičkim profilirajućim testovima obratite se svom liječniku onkologu.
U slučaju preporuke Prosigna, EndoPredict, OncotypeDX ili MammaPrint/BluePrint prognostičkog testa za tumor dojke liječnik onkolog će kontaktirati Laboratorij za molekularnu patologiju i dostaviti kontakt podatke pacijentice/a i podatke o tumoru dojke potrebne za izradu testa.
Pacijent/ica će dostaviti u laboratorij parafinsku kocku (ili ovlastiti Laboratorij za molekularnu patologiju za preuzimanje), patohistološke nalaze i povijest bolesti te mišljenje onkologa.
Nakon zaprimanja parafinske kocke i uplate od strane pacijentice/a nalaz se očekuje u roku 15 dana i biti će dostavljen na email pacijentice/a te liječnika onkologa i patologa koji je napravio patohistološki nalaz.
Napominjemo kako trenutno troškovi testiranja ovih prognostičkih testova nisu pokriveni od strane HZZO-a te nije moguće tražiti povrat sredstava od HZZO-a za ovaj dijagnostički postupak.
Prijedlog stručnih društava za uvođenja sva četiri testa odjednom i ravnopravno kao standardnih dijagnostičkih postupaka je poslan u HZZO i nalazi se u postupku.
U slučaju kada prognostički test za tumor dojke označi nizak rizik povratka bolesti i liječnik onkolog preporuči kako nije potrebno liječenje kemoterapijom tada pacijent/ica ne dobiva kemoterapiju pa izbjegava moguće nuspojave koje mogu biti prisutne uz kemoterapiju.
srpanj, 2026.